Незарегистрированные посетители не имеют доступа ко многим разделам, не видят большинство картинок на сайте.
Добро пожаловать, Гость. Пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Растите детей ваших в добродетели: только она одна и может дать счастье.
Людвиг ван Бетховен
Обнинские мамочки и папочки

Голосование

Какие ваши результаты скрининга? Ваше отношение?

Делали в роддоме, все в порядке
Сдавали повторно, не подтвердился диагноз
Сдавали повторно, подтвердился диагноз
Вы "за" за проведения скрининга
Вы "против" за проведения скрининга

Автор Тема: Неонатальный скрининг новорожденных на наследственные заболевания  (Прочитано 31500 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Яшка

  • Участник марафона стройности к лету
  • Я – легенда
  • *
  • Сообщений: 16829
  • Если вы принесли радость — заходите без стука!(ړײ)

  • Вы сказали спасибо 4110 раз
  • Вам сказали спасибо 6997 раз
Что такое скрининг новорожденных?
Скрининг новорожденных это массовое обследование всех родившихся живыми детей с помощью специальных лабораторных тестов для выявления некоторых тяжелых наследственных болезнен до появления клинических симптомов. На первом этапе скрининга перед выпиской из родильного дома па 4-5 день жизни у новорожденного берутся несколько капель крови из пятки на бланк особой фильтровальной бумаги и отправляется в специальную лабораторию для тестирования. Лабораторное исследование позволяет определить, здоров ребенок или он относится к группе риска. В последнем случае требуется провести дополнительные лабораторные исследования.

Почему каждый новорожденный должен быть включен в скрининг?

Скрининг новорожденных важен, потому что большинство тестируемых заболеваний никак не проявляются при рождении и даже в течение первых месяцев жизни. Ребенок выглядит здоровым, хотя имеет наследственный дефект. Но со временем появляются необратимые симптомы болезни, такие, как умственная отсталость, нарушение роста и развития, поражение легких, сердца, слепота и даже смерть.

Раннее обнаружение заболевания и немедленное лечение на доклинической стадии болезни даст возможность предотвратить развитие заболевания, или, по крайней мере, избежать многих серьезных осложнений.

Какие заболевания включаются в программу скрининга новорожденных?
Всемирной организацией здравоохранения (ВОЗ) приняты требования, которым должны отвечать программы скрининга новорожденных на наследственные заболевания. Заболевания, выявляемые в результате скрининга, должны встречаться у новорожденных с относительно высокой частотой и иметь тяжелые проявления. Для этих болезней должно быть разработано эффективное лечение, доступное для всех выявленных больных. Кроме того, такая программа должна быть экономически выгодной для здравоохранения страны. Этим требованиям отвечают не так много наследственных болезней. Практически во всех странах обязательно проводится скрининг па два заболевания - фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз, в некоторых странах на 4-6 заболеваний. , Однако, суммарно во всем мире осуществляется скрининг примерно на 40 наследственных болезней.
В нашей стране с середины 80-х годов проводится скрининг па фенилкетонурию. С середины 90-х годов - на врожденный гипотиреоз, а с 2006 года список скринируемых заболеваний дополнен галактоземией, адреио-геиитальпым синдромом и муковиецндозом.

Что из себя представляют эти заболевания?

Фенилкетоиурия - заболевание обусловлено отсутствием или сниженной активностью фермента, который в норме расщепляет аминокислоту фенилаланин. Эта аминокислота содержится в подавляющем большинстве видов белковой пиши. Без лечения фенилаланин накапливается в крови и приводит, в первую очередь, к повреждению мозга, судорогам, умственной отсталости. Такие симптомы могут быть предупреждены благодаря раннему назначению специального диетического лечения (подробнее о заболевании читайте здесь)

Врожденный гипотиреоз - заболевание связано с недостаточностью гормонов щитовидной железы, которая приводит к отставанию в росте, нарушению развития мозга и другим клиническим проявлениям. Если врожденный гипотиреоз обнаружен во время скрининга новорожденных, то назначенный врачом прием гормонов щитовидной железы позволяет полностью предотвратить развитие заболевания.

Галактоземия - заболевание, при котором нарушено превращение галактозы, присутствующей в молоке, в глюкозу использующуюся тканями ребенка в качестве энергетического ресурса. Галактоземия может быть причиной смерти младенца или слепоты, поражения печени и умственной отсталости в будущем. Лечение заключается в полном исключении молока и всех других молочных продуктов из диеты ребенка.

Адрено-генитальный синдром - группа патологических состояний, обусловленных недостаточностью гормонов, вырабатываемых корой надпочечников. Это приводит к нарушению развития половых органов и в тяжелых случаях может обусловить потерю соли почками и явиться причиной смерти. Прием недостающих гормонов в течение жизни останавливает развитие болезни.

Муковисцидоз - заболевание, при котором патология проявляется в разных органах из-за того, что слизь и секрет, вырабатываемые клетками легких, поджелудочной железы и других органов, становятся густыми и вязкими, что может привести к тяжелым нарушениям функции легких, проблемам с пищеварением и нарушениям роста. Раннее обнаружение заболевания и его раннее лечение может помочь уменьшить эти проявления заболевания.

Если в семье нет таких заболеваний, нужно ли проводить скрининг?
У родителей, которые здоровы сами, имеют здоровых детей и родственников, могут появиться дети с наследственными заболеваниями в силу определенных генетических закономерностей. Фактически большинство таких больных появляется в семьях, не отягощенных наследственными заболеваниями.

Как проводится тестирование новорожденного?
На 4-5 день жизни перед выпиской из родильного дома новорожденному берут несколько капель крови из пятки, которые помещаются на специальную фильтровальную бумагу с указанием фамилии, даты рождения и веса ребенка. Взятие крови из пятки является абсолютно безвредной для новорожденного процедурой. Кровь высушивается и как можно быстрее отправляется в биохимическую лабораторию скрининга. В лаборатории проводится анализ на наследственные болезни, которые подвергаются скринингу'.

Почему некоторым детям требуется повторное тестирование (ретестированис)?
Повторное обследование (ретестированис) проводится в случаях, если первый результат показал отклонение биохимических показателей от нормы; это означает, что ребенок относится к группе риска по одному из тестируемых заболеваний и ретестнрованне необходимо для того, чтобы сказать, здоров он или заболеет, если его не начать рано лечить.

Как можно узнать о результатах тестирования?
Родители узнают о результатах тестирования своего ребенка только в том случае, если возникнут проблемы (отклонение от нормы биохимических показателей). Врач-генетик медико-генетической консультации, которая обслуживает регион, где проживает новорожденный, после подтверждения результатов на этапе ретестировання, вызовет семью, чтобы сообщить о поставленном диагнозе и направить к специалистам, которые назначат адекватное лечение, и в дальнейшем будут наблюдать ребенка.

Что нужно делать, если ребенку поставлен диагноз наследственного заболевании?
Родители больного ребенка должны сделать все от них зависящее, чтобы ребенок как можно раньше начал получать лечение и строго соблюдать все назначения, сделанные врачом. Обычно лечение является длительным, в течение многих лет, при этом часто возникают проблемы и трудности, например, связанные с отказом ребенка от приема лекарств или диетического питания. Однако родители должны понимать, что это является единственной возможностью вырастить ребенка здоровым.
Ссылка на источник: http://www.roddom-orel.ru/public_echo.php?id_public=60

Likka

  • Гость
Не совсем поняла, какой смысл быть против? Это же по сути анализ крови только на специфические вещи. Неужели кто-то против анализа крови?

По поводу скрининга - я так и не поняла, куда приходят результаты. Сделали в роддоме, но готов он был уже после того, как нас выписали. На обменной карте про него, кажется, только дата забора, а может и вообще никаких отметок. Или если бы что-нибудь нашли - то позвонили бы?

Оффлайн Яшка

  • Участник марафона стройности к лету
  • Я – легенда
  • *
  • Сообщений: 16829
  • Если вы принесли радость — заходите без стука!(ړײ)

  • Вы сказали спасибо 4110 раз
  • Вам сказали спасибо 6997 раз
Не совсем поняла, какой смысл быть против? Это же по сути анализ крови только на специфические вещи. Неужели кто-то против анализа крови?

По поводу скрининга - я так и не поняла, куда приходят результаты. Сделали в роддоме, но готов он был уже после того, как нас выписали. На обменной карте про него, кажется, только дата забора, а может и вообще никаких отметок. Или если бы что-нибудь нашли - то позвонили бы?

      С 2006 года в России под руководством Дмитрия Анатольевича Медведева приступили к реализации приоритетного национального проекта « Здоровье», предусматривающего расширение неонатального скрининга - массового обследования новорожденных на пять заболеваний: фенилкетонурию, гипотиреоз, галактоземию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром.
Но очень много ложных результатов, которые тратят нервы и психику родителей детей. Ведь ранее, не было такого и обходились без этого. Просто я считаю, что процедуру немного надо подредактировать.
Забор крови происходит в роддоме на 4-5 день, результаты готовятся в течении 10 дней с момента взятия крови, сразу они готовы не могут быть.
Если патологий не выявлено, то никакой информации родителям не поступает. Все результаты хранятся в генетической лаборатории при областном роддоме. Если есть хотя бы одно подтверждение или намек на то, тогда результаты отправляются в пол-ку, где будет наблюдатся новорожденный, после чего будет сделан повторный анализ.

Оффлайн Юляшка

  • Всегда в теме
  • ****
  • Сообщений: 838

  • Вы сказали спасибо 67 раз
  • Вам сказали спасибо 82 раза
  Но очень много ложных результатов, которые тратят нервы и психику родителей детей.
Это точно. Моя двоюр сестра (мы с ней вместе почти рожали) пересдавали анализы. Ей позвонили и сказали, что результаты плохие. На повторной сдаче оказалось все нормально. А она еще 10 дней ходила и переживала  >:(

Я считаю, что надо делать, но как-то объяснять родителям тактично, что могут быть и ошибки в этих анализах, а не пугать так сразу

 







Аренда на форуме